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女孩3岁,因智力障碍住院详查,患儿生后6个月不会笑,2岁不会叫"妈妈",3岁不会洗手.无便秘,舌常常伸出口外,肌张力低.体检时除了哪一体征外均可能发现?
A、通贯手
B、眼距宽,两眼内侧上斜
C、脐疝腹胀,皮肤粗糙
D、心脏听诊可闻及杂音
E、小手指短,且向内弯曲
参考答案
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考题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
考题
患儿,男,10个月。出生体重4200g,生后即有腹胀、便秘,平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体:皮肤干燥,面部黏液水肿,舌大而宽厚,伸出口外,心率86次/分,心音低钝,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是A.佝偻病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.先天性巨结肠E,苯丙酮尿症
考题
患儿男,1岁1个月。现竖颈差,不会坐。体检见四肢松软,肌张力低下,膝腱反射存在,病情无进行性加重。
2年后,患儿再次就诊,体检发现四肢痉挛,肌张力明显增高,膝腱反射亢进,双侧巴彬斯基征阳性,其可能转变为哪一类型A、强直型
B、混合型
C、痉挛型
D、手足徐动型
E、共济失调型
考题
3岁女孩,平时经常便秘,安静多睡,舌经常伸出口外,身长62cm,智力低下,皮肤粗糙,两眼距宽,鼻梁平,宽,舌厚大,四肢肌张力低。此病最有助于诊断的试验是
A.染色体检查
B.腕关节摄片
C.血清T、TSH测定
D.血清碱性磷酸酶测定
E.尿黏多糖测定
考题
3岁女孩,平时经常便秘,安静多睡,舌经常伸出口外,身长62cm,智力低下,皮肤粗糙,两眼距宽,鼻梁平,宽,舌厚大,四肢肌张力低。最可能诊断为
A.Down综合征(先天愚型)
B.软骨发育不良
C.呆小病
D.佝偻病
E.黏多糖病
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