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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
临床上应首先考虑的诊断是
A．21-三体综合征
B．维生素D缺乏性手足抽搐症
C．苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．癫痫
参考答案
更多 “ 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A．21-三体综合征B．维生素D缺乏性手足抽搐症C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．癫痫 ” 相关考题
考题
患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。为协助诊断应选择的检查是 ( )A．血钙、磷测定B．染色体核型分析C．TRH刺激试验D．核素检查E．尿三氯化铁试验
考题
男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析
考题
女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图梭查D.尿三氯化铁试验E.血T3、T4、TSH测定
考题
男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄，肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
主要的治疗是
A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食
考题
知识点：女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定
考题
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是
A.苯巴比妥（鲁米那）
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿2，4二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T、T、TSH测定
E.染色体核型分析
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
考题
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T、T、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
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