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患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天性酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏
该患儿的病因是
A.染色体异常
B.先天性酶缺陷
C.甲状腺激素缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素A缺乏
参考答案
参考解析
解析：(答案：C)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。
更多 “患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。 该患儿的病因是 A.染色体异常 B.先天性酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏” 相关考题
考题
4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
根据题示回答 147～149 题：（共用题干）3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第 147 题 该患儿最可能的诊断为（ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．2l一三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
考题
根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
考题
患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、唐氏综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
（145～148题共用题干）3岁患儿，面容呆板，眼距稍宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷少动，智力低下，腕骨有一个骨化中心。145.该患儿最可能的诊断A．先天性肥胖症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．先天愚型E．先天性甲状腺功能低下症146.该患儿的病因A．染色体异常B．先天酶异常C．甲状腺激素缺乏D．维生素D缺乏E．维生素A缺乏147．该患儿的正确处理方式A．服用低苯丙氨酸饮食B．大量维生素D治疗C．口服鱼肝油D．终生服用甲状腺片E．不需治疗148.早期诊断该病，新生儿通常需筛查下列哪一项目A．T4B．T3C．TSHD．染色体E．转氨酶
考题
4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80em，腕部x线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良
考题
(148～150题共用题干)2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。148．最可能的诊断为A．多动症B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
考题
7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、苯丙酮尿症
B、粘多糖病
C、先天愚型
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良
考题
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
最可能的诊断为（）
A.多动症
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
考题
2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿治疗是（）
A.服用低苯丙氨酸饮食
B.不需要治疗
C.大剂量维生素D治疗
D.终生服甲状腺片
E.维生素A10万IU肌注
考题
患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D. 21-三体综合征
E.先天性甲状腺功能减退症
考题
12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部X线可见骨化中心共6个。请回答：（1）最可能的医疗诊断是什么？（2）该病最常见的护理诊断有哪些？
考题
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减退症C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病
考题
5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）A、尿三氯化铁试验B、染色体核型分析C、血T3、T4、FSH测定D、血钙、磷检测E、TRH兴奋试验
考题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、黏多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）A、护肝治疗B、补充维生素D和钙剂C、低苯丙氨酸饮食D、终生给予甲状腺激素制剂E、不需用药，继续观察
考题
男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良
考题
单选题患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）A
唐氏综合征B
先天性甲状腺功能减退症C
黏多糖病D
苯丙酮尿症E
软骨发育不良
考题
单选题5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）A
先天愚型B
先天性甲状腺功能减退症C
苯丙酮尿症D
软骨发育不良E
黏多糖病
考题
单选题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）A
护肝治疗B
补充维生素D和钙剂C
低苯丙氨酸饮食D
终生给予甲状腺激素制剂E
不需用药，继续观察
考题
单选题3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（ ）。A
先天愚型B
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佝偻病D
21-三体综合征E
先天性甲状腺功能减低症
考题
问答题12岁男孩，身材矮小，表情呆滞，反应迟钝，智力低下，皮肤干粗，头颅大，眼裂小，眼距宽，唇厚舌大常伸出口外，上部量短于下部量，腕部x线可见骨化中心共6个。 请回答：(1)最可能的医疗诊断是什么? (2)该病最常见的护理诊断有哪些?
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