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单选题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）
A
α-半乳糖苷酶活性测定
B
b-半乳糖苷酶活性测定
C
己糖胺酶活性测定
D
芳基硫酸酯酶A活性测定
E
线粒体DNA点突变分析
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考题
男性，32岁，腹泻6年，每日4次稀便，无脓血，无发热，结肠镜检查：直肠、乙状结肠黏膜多发浅溃疡，伴充血、水肿，应诊断为A、疑诊为溃疡性结肠炎B、确诊为溃疡性结肠炎C、确诊为Crohn病D、胃肠功能紊乱E、肠结核
考题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷酶活性测定B、b-半乳糖苷酶活性测定C、己糖胺酶活性测定D、芳基硫酸酯酶A活性测定E、线粒体DNA点突变分析眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限B、角膜混浊C、晶状体半脱位D、黄斑区樱桃花斑E、眼压增高
考题
病例对照研究中，调查对象应选择A、病例组为确诊患某病的病例，对照组为未患某病的人B、病例组为确诊患某病的病例，对照组也是确诊患病的病例C、病例组为可疑患某病的病例，对照组是确诊患病的病例D、病例组为未患某病的人，对照组是确诊患病的病例E、病例组与对照组为未确诊患某病的人
考题
孕妇，32岁，经产妇，妊娠36周，LOA，少量阴道流血2日，胎心140次／分，怀疑前置胎盘。
为确诊该病，首选的检查是 A.B超
B.肛诊
C.阴道检查
D.妇科检查
E.抽血化验血常规
考题
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定
考题
患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）A、α-半乳糖苷酶活性测定B、b-半乳糖苷酶活性测定C、己糖胺酶活性测定D、芳基硫酸酯酶A活性测定E、线粒体DNA点突变分析
考题
男孩，8岁。近6个月发呆、凝视，每天5～6次。经检查，最后确诊为小儿失神癫痫。假如该病例为少年失神癫痫，其首选的抗癫痫药物应是（）A、乙琥胺B、丙戊酸钠C、氯硝西泮D、苯巴比妥E、硝基西泮
考题
患儿男，8岁，因“发作性肉眼血尿6个月”来诊。剧烈运动后加重，有时伴腹痛。查体：发育、营养正常，未见阳性体征。尿常规：RBC满视野，蛋白（＋）。首选检查为（ ）A、24h尿蛋白定量B、腹部B型超声C、尿红细胞形态检查D、腹部X线片E、肾活组织病理检查F、静脉肾盂造影
考题
单选题患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）A
骨龄B
染色体C
甲状腺功能D
尿氨基酸E
智商测定
考题
单选题患儿男，8岁，因“发作性肉眼血尿6个月”来诊。剧烈运动后加重，有时伴腹痛。查体：发育、营养正常，未见阳性体征。尿常规：RBC满视野，蛋白（＋）。首选检查为（ ）A
24h尿蛋白定量B
腹部B型超声C
尿红细胞形态检查D
腹部X线片E
肾活组织病理检查F
静脉肾盂造影
考题
单选题病例对照研究中，调查对象应选择（ ）。A
病例组为确诊患某病的病例，对照组为未患某病的人B
病例组为确诊患某病的病例，对照组也是确诊患病的病例C
病例组为可疑患某病的病例，对照组是确诊患病的病例D
病例组为未患某病的人，对照组是确诊患病的病例E
病例组与埘照组为未确诊患某病的人
考题
单选题患者男，58岁，因“渐进性排尿困难6个月，腰骶部疼痛1个月”来诊。PSA80ng/ml。为明确诊断，首选检查是（）A
膀胱镜检查及活检B
尿常规C
尿液查癌细胞D
肛门指诊及穿刺活检E
脊柱、骨盆CT
考题
单选题患儿男，10岁，因“乏力6个月，四肢关节、肌肉酸痛，吞咽硬食困难，上眼睑皮疹3个月”来诊。查体：眼睑周围水肿，上眼睑暗紫色斑。为明确诊断，最佳检查是（）A
胃镜B
肌酶谱检查C
ANCA检测D
ANA检测E
上消化道造影
考题
单选题男孩，8岁。近6个月发呆、凝视，每天5～6次。经检查，最后确诊为小儿失神癫痫。似如该病例为少年失神癫痫，其首选的抗癫痫药物应是（）A
乙琥胺B
丙戊酸钠C
氯硝西泮D
苯巴比妥E
硝基西泮
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