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患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷酶活性测定
B、b-半乳糖苷酶活性测定
C、己糖胺酶活性测定
D、芳基硫酸酯酶A活性测定
E、线粒体DNA点突变分析
眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限
B、角膜混浊
C、晶状体半脱位
D、黄斑区樱桃花斑
E、眼压增高
参考答案
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考题
患者女性，51岁。近3个月有阴道接触性出血，偶有血性白带。妇科检查：宫颈轻度糜烂，有接触性出血，子宫、附件（-）。患者担心自己患宫颈癌。患者咨询早期发现该病的有效方法，护士的回答是A、双合诊检查B、三合诊检查C、宫颈刮片检查D、宫颈锥切病检E、宫颈和宫颈管活组织检查患者咨询确诊该疾病的可靠检查，护士的回答是A、双合诊检查B、三合诊检查C、宫颈刮片检查D、宫颈锥切病检E、宫颈和宫颈管活组织检查
考题
患者男，58岁，因“渐进性排尿困难6个月，腰骶部疼痛1个月”来诊。PSA80ng/ml。为明确诊断，首选检查是A、膀胱镜检查及活检B、尿常规C、尿液查癌细胞D、肛门指诊及穿刺活检E、脊柱、骨盆CT
考题
患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是
A、半乳糖激酶缺乏B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
考题
某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即( )。
A.半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶
B.半乳糖激酶+果糖激酶
C.脂蛋白脂酶+胰脂酶
D.转氨酶+半乳糖激酶
E.果糖激酶+糖苷酶
考题
孕妇，32岁，经产妇，妊娠36周，LOA，少量阴道流血2日，胎心140次／分，怀疑前置胎盘。
为确诊该病，首选的检查是 A.B超
B.肛诊
C.阴道检查
D.妇科检查
E.抽血化验血常规
考题
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定
考题
半乳糖血症（AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500
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