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酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?


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考题 原发性血脂异常的发病机制是A、先天性基因缺陷B、遗传性脂代谢紊乱C、饮食结构异常D、药物影响E、肝脏疾病影响

考题 肾功能衰竭是指 A、持续少尿或无尿的病理过程B、引起氮质血症的各种疾病C、尿中出现蛋白质、管型、红细胞和白细胞的病理过D、各种肾实质疾病引起的病理过程E、因肾功能障碍导致代谢产物蓄积,水、电解质和酸碱平衡紊乱,以及肾内分泌功能紊乱的综合征

考题 关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病

考题 呼吸系统疾病最常见的病因是A:个人不良生活方式 B:肿瘤导致的免疫紊乱 C:病原体感染 D:遗传基因缺陷 E:理化因素刺激

考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是()A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变

考题 遗传病就是()。A、遗传物质缺陷导致的疾病B、基因缺陷导致的疾病CC、染色体结构异常导致的疾病D、染色体数目畸变导致的疾病

考题 由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是()。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病

考题 氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。( )

考题 呼吸衰竭是各种原因引起的肺()和()功能严重障碍,导致()和(),从而引起一系列生理功能和代谢功能紊乱的临床综合征。

考题 单选题不会导致重症联合免疫缺陷病的是()A RAG-1基因突变B 腺苷脱氨酶基因缺陷C RAG-2基因突变D γ﹣基因突变E Btk基因突变

考题 判断题氨基酸代谢酶或其他蛋白因子缺陷可引起继发性氨基酸代谢紊乱。( )A 对B 错

考题 单选题遗传病就是()。A 遗传物质缺陷导致的疾病B 基因缺陷导致的疾病CC 染色体结构异常导致的疾病D 染色体数目畸变导致的疾病

考题 单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是()。A 白化病B 半乳糖血症C 血友病AD DMDE Wilson病

考题 单选题原发性血脂异常的发病机制是()A 先天性基因缺陷B 遗传性脂代谢紊乱C 饮食结构异常D 药物影响E 肝脏疾病影响