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单选题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。
A

白化病

B

半乳糖血症

C

血友病A

D

DMD

E

Wilson病

参考答案

参考解析
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考题 以下关于骨骼肌疾病的说法正确的是A、骨骼肌疾病是指平滑肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病B、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病C、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身间障碍所引起的一组慢性变性疾病D、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病E、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致神经变性引起肌肉收缩无力的疾病
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考题 下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的 ( )A、MHCⅠ类分子缺陷病B、MHCⅡ类分子缺陷病C、ADA缺陷病D、WASE、AT
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考题 关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是 A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是A．RAG-1基因突变B．腺苷脱氨酶基因缺陷C．RAG-2基因突变D．γ-基因突变E．Btk基因突变
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考题 职业性中暑指( )A.由于高温作业末梢血管扩张，血容量减少引起的疾病 B.由于高温作业引起的热平衡失调或水盐代谢障碍所致的急性疾病 C.由于高温作业时热平衡失调所引起的急性疾病 D.由于高温作业，末梢血管扩张所引起的疾病 E.由于高温作业水盐代谢障碍引起的急性疾病
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考题 血管性血友病是由于构成因子Ⅷ复合物中的___________基因的合成与表达缺陷导致__________________异常所引起的出血性疾病。
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考题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
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考题 由于基因突变造成蛋白质（）和（）异常所引起的疾病称为分子病。
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考题 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积
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考题 苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积
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考题 不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变
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考题 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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考题 职业性中暑是指（）。A、由于高温作业，末梢血管扩张所引起的疾病B、由于高温作业末梢血管扩张，血容量减少引起的疾病C、由于高温作业时热平衡失调所引起的急性疾病D、由于高温作业水盐代谢障碍引起的急性疾病E、由于高温作业引起的热平衡失调或水盐代谢障碍所致的急性疾病
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考题 由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病
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考题 酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
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考题 单选题不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A RAG-1基因突变B 腺苷脱氨酶基因缺陷C RAG-2基因突变D γ﹣基因突变E Btk基因突变
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考题 单选题半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A 代谢底物堆积B 代谢旁路产物堆积C 代谢中间产物堆积D 代谢终产物缺乏E 代谢终产物堆积
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考题 单选题职业性中暑是指（）。A 由于高温作业，末梢血管扩张所引起的疾病B 由于高温作业末梢血管扩张，血容量减少引起的疾病C 由于高温作业时热平衡失调所引起的急性疾病D 由于高温作业水盐代谢障碍引起的急性疾病E 由于高温作业引起的热平衡失调或水盐代谢障碍所致的急性疾病
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考题 单选题苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。A 代谢底物堆积B 代谢旁路产物堆积C 代谢中间产物堆积D 代谢终产物缺乏E 代谢终产物堆积
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考题 单选题不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）A RAG-1基因突变B B.腺苷脱氨酶（AD基因突变C Btk基因突变D D.γ-链（γ基因突变E RAG-2基因突变
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考题 填空题由于基因突变造成蛋白质（）和（）异常所引起的疾病称为分子病。
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考题 填空题糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
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考题 单选题下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（　）A MHCI类分子缺陷病B MHCⅡ类分子缺陷病C ADA缺陷病D WASE AT
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考题 单选题属于外因引发的疾病是（）A 饲料中缺乏矿物质导致的营养缺乏症B 遗传因素引起的家禽痛风C 基因突变所致的遗传病D 免疫缺陷因素导致的免疫缺陷病E 染色体畸变引起的遗传病
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考题 填空题血管性血友病是由于构成因子Ⅷ复合物中的___________基因的合成与表达缺陷导致__________________异常所引起的出血性疾病。
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