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白化病工型有关的异常代谢结果是（）。

  • A、代谢终产物缺乏
  • B、代谢中间产物积累
  • C、代谢底物积累
  • D、代谢产物增加
  • E、代谢副产物积累

参考答案

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考题 调查发现，表现型正常的夫妇也能生出白化病患儿。研究表明，白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述正确的是（）A、致病基因是显性的B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病男孩的概率是1/4C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
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考题 目前认为，皮肤松弛症与下列哪项有关（）A、铜离子代谢异常B、铁离子代谢异常C、锌离子代谢异常D、硒离子代谢异常E、铅离子代谢异常
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考题 单选题白化病的发病机制是（）。A 中间产物累积B 底物累积C 代谢终产物缺乏D 反馈抑制减弱E 代谢终产物过多
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考题 问答题试述眼皮肤型白化病的眼部表现。
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考题 单选题最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。A 遗传性代谢病B Leber遗传性视神经病C 白化病D 红绿色盲E 进行性肌营养不良
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考题 单选题目前认为，皮肤松弛症与下列哪项有关（）A 铜离子代谢异常B 铁离子代谢异常C 锌离子代谢异常D 硒离子代谢异常E 铅离子代谢异常
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考题 单选题目前认为，与皮肤松弛症有关的是（）。A 铜离子代谢异常B 铁离子代谢异常C 锌离子代谢异常D 硒离子代谢异常E 铅离子代谢异常
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考题 单选题调查发现人群中夫妇双方均为表现型正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）A 致病基因是隐性基因B 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1∕4C 如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D 白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
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