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脆性X染色体综合症


参考答案

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考题 脆性X染色体的脆性部位位于()。 A.Xq24.3B.Xq 25.3C.Xq26.1D.Xq27.3E.Xq29.3

考题 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位

考题 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

考题 属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形

考题 脆性X染色体的脆性部位位于()A、Xq24.3B、Xq25.3C、Xq26.1D、Xq27.3E、Xq29.3

考题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

考题 脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。

考题 导致精神发育迟滞的染色体异常不包括()A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病

考题 在某些条件下,X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是:()A、普来德-威利综合征B、脆性X染色体病C、特纳综合症D、猫叫综合征

考题 脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是:()A、GGGB、GCGC、CCGD、CGGE、CCC

考题 下列说法错误的是()A、自闭症最终发展成精神发育迟滞B、精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D、随着母亲年龄的增长,生出唐氏综合症子女的风险增大E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险

考题 脆性X综合征是()。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病

考题 脆性X综合症是()A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病

考题 克氏综合症(睾丸发育不全)的性染色体组成为();唐氏综合症(卵巢发育不全)的性染色体组成为()。

考题 人类中克氏综合症的性染色体组成为()型。唐氏(Turner)综合症的性染色体组成为()型。

考题 唐氏(Turner)综合症人群的染色体为非整倍体,因为:()A、缺少一条染色体B、有一条额外的X染色体C、有一整套额外的染色体D、第22条染色多了一个拷贝

考题 特纳综合症人群的染色体为非整倍体,因为:()A、缺少一条染色体B、有一条额外的X染色体C、有一整套额外的染色体D、第22条染色多了一个拷贝E、缺少Y染色体而X染色体多了一条

考题 多选题下列说法错误的是()A自闭症最终发展成精神发育迟滞B精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大C唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症D随着母亲年龄的增长,生出唐氏综合症子女的风险增大E唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险

考题 单选题脆性X染色体的脆性部位位于()A Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.3

考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有( )A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征

考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有()A克汀病BDown’ssyndromeCTurner’ssyndromeDKlinefelter’ssyndromeE脆性X染色体综合征

考题 判断题脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。A 对B 错

考题 单选题脆性X综合症是()A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病

考题 单选题下列哪项与短串联重复序列(STR)位点的不稳定性相关()A 脆性X综合症、重症肌无力和Huntington 舞蹈症B 脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症C Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington 舞蹈症D Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症

考题 问答题什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

考题 单选题脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义( )A 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B 智能低下,计算能力差,语言发育迟滞C 性格温和,语言单调重复或性格孤僻D 多数性腺发育不良E 脆性X染色体检出率为10%~50%

考题 填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。