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单选题
先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
A
可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
B
绝对不可生育
C
可生育男性胎儿
D
可生育女性胎儿
E
可以生育，不受任何限制
参考答案
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解析：
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考题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21B.染色体核型为：45，X/46，XXC.染色体核型为：45，XD.染色体核型为：48，XXXYE.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
考题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查
A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
考题
不完全型葡萄胎的核型为（）A、46xx（均来自母方）B、46xy（正常核型）C、46yy（均来自父方）D、69条染色体（额外的单倍体为母系来源）E、69条染色体（额外的单倍体为父系来源）
考题
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）A、染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B、染色体核型为：45，XO／46，XXC、染色体核型为：45，XOD、染色体核型为：48，XXXYE、染色体核型为：46，Xdel（Xp）
考题
单选题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）A
特殊面容B
智能低下C
通贯手D
染色体核型分析E
手皮纹特点
考题
单选题不完全型葡萄胎的核型为（）A
46xx（均来自母方）B
46xy（正常核型）C
46yy（均来自父方）D
69条染色体（额外的单倍体为母系来源）E
69条染色体（额外的单倍体为父系来源）
考题
填空题唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。
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