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患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）
- A、AVED
- B、EA2
- C、SCA2
- D、SCA3
- E、SCA5
- F、SCA6
- G、SCA8
- H、弗里德赖希共济失调
参考答案
更多 “患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调” 相关考题
考题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50％的患病概率F、患者之弟没有患病可能
考题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调C、常规突变脊髓小脑共济失调D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E、弗里德赖希共济失调最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
考题
患者男性，63岁，因“左肢体抖动6年，右肢体抖动3年，行走困难1年”来诊。外院诊断为“帕金森病”，给予左旋多巴制剂治疗，早期效果好，近期疗效减退，现口服美多巴（多巴丝肼）250mg，每日3次。既往无特殊病史。体检：意识清，面具脸，言语含糊不清，四肢静止性震颤，左侧为重。四肢肌张力明显增高。行走起步困难，步幅小，呈前冲步态。
帕金森病的临床表现包括（）A、肌僵直B、面具脸C、椎体束征（+）D、写字过小症E、运动减少F、共济失调G、静止性震颤H、姿势平衡障碍I、慌张步态
考题
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）A、表情淡漠B、皮肤干燥C、泌乳D、眉毛浓密E、食欲减退
考题
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。该患者的诊断目前考虑可能性最大的是（）。A、Sheehan综合征B、继发性甲状腺功能减退症C、原发性甲状腺功能亢进症D、继发性甲状腺功能亢进症E、原发性甲状腺功能减退症
考题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性
考题
患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。临床诊断可能是（）A、痉挛性截瘫B、遗传性感觉运动神经病C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型D、弗里德赖希共济失调E、线粒体脑肌病
考题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位
考题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
考题
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。甲状腺功能减退症的替代治疗，一般可以考虑选用（）。A、他吧唑B、丙基硫氧嘧啶C、L-T3D、L-T4E、泼尼松
考题
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于典型原发性甲状腺功能减退症患者，下列实验室检查结果错误的是（）A、FT3下降B、FT4下降C、TSH下降D、TSH上升E、rT3下降
考题
单选题患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）A
表情淡漠B
皮肤干燥C
泌乳D
眉毛浓密E
食欲减退
考题
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最可能的诊断是（）A
多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调B
非编码区扩增脊髓小脑共济失调C
常规突变脊髓小脑共济失调D
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病E
弗里德赖希共济失调
考题
多选题患者男性，63岁，因“左肢体抖动6年，右肢体抖动3年，行走困难1年”来诊。外院诊断为“帕金森病”，给予左旋多巴制剂治疗，早期效果好，近期疗效减退，现口服美多巴（多巴丝肼）250mg，每日3次。既往无特殊病史。体检：意识清，面具脸，言语含糊不清，四肢静止性震颤，左侧为重。四肢肌张力明显增高。行走起步困难，步幅小，呈前冲步态。
帕金森病的临床表现包括（）A肌僵直B面具脸C椎体束征（+）D写字过小症E运动减少F共济失调G静止性震颤H姿势平衡障碍I慌张步态
考题
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）A建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50％的患病概率C患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50％的患病概率F患者之弟没有患病可能
考题
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。
可以排除的诊断有（）AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
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