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患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史

B、毒物药物接触史

C、生育史

D、家族史

E、阑尾炎手术史

F、外伤史

从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)A、遗传早现

B、表型变异

C、遗传异质性

D、个体差异

E、动态突变

F、代间不稳定性

应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查

B、血清维生素E浓度

C、植烷酸检测

D、铜蓝蛋白检测

E、FRDA基因分析

F、SCA动态突变分析

G、颅脑MRI

H、肌电图和诱发电位

可以排除的诊断有A、AVED

B、EA2

C、SCA2

D、SCA3

E、SCA5

F、SCA6

G、SCA8

H、弗里德赖希共济失调

患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要

B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率

C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病

D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

E、患者之弟有50%的患病概率

F、患者之弟没有患病可能


参考答案

更多 “ 患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50%的患病概率F、患者之弟没有患病可能 ” 相关考题
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