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单选题
生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色，该婴儿应做下列哪项检查（）
A

血糖测定

B

尿氨基酸测定

C

血钙、锌测定

D

染色体核型分析

E

血清TSH、T3测定

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考题 根据下列材料，回答 168～171 题：（共用题干）患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为（ ）。A．小运动型发作B．婴儿痉挛症C．Down综合征（先天性愚型）D．苯丙酮尿症E．黏多糖病
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考题 生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查（ ）。A．血糖测定B．尿氦基酸测定C．血钙、锌检查D．染色体核型检查E．血清T3、T4测定
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考题 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为 A.小运动型发作(Lnnox Sund) B.婴儿痉挛症 C.Down综合征(先天性愚型) D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
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考题 先天愚型表现为（）A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A、近3～4个月发现呆滞，智力落后B、可有抽搐发作，肌张力高C、毛发黄褐色D、皮肤粗糙，四肢短粗E、尿有"鼠尿味"
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考题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。A、生后4个月左右才发现智力低下B、可有抽搐发作或脑性瘫痪C、头发褐黄色，尿有霉臭气味D、特殊面容，四肢粗短E、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
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考题 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）A、癫痫发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫痫样放电消失
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考题 男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A、小儿癫癎B、婴儿痉挛征C、甲状腺功能减低D、脑瘫E、苯丙酮尿症
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考题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）A、补充蛋白质B、补充维生素C、无特殊治疗D、低苯丙氨酸饮食E、补充多种氨基酸
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考题 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。A、癫癎发作控制B、生长发育改善C、脑损害恢复D、皮肤毛发色泽恢复E、脑电图癫癎样放电消失
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考题 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A、呆小病B、苯丙酮尿症C、先天愚型D、粘多糖Ⅰ型病E、婴儿痉挛症
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考题 苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）A、智力低下B、抽搐发作C、腱反射亢进D、脑性瘫痪E、毛发黄褐色
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考题 单选题婴儿女性，6个月。生后至今很少笑，易激怒，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，尿、汗有发霉臭味。应采取哪项治疗措施？（　　）A B C D E
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考题 单选题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A 呆小病B 苯丙酮尿症C 先天愚型D 粘多糖Ⅰ型病E 婴儿痉挛症
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考题 单选题患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（）A 小运动型发作B 婴儿痉挛症C Down综合征（先天性愚型）D 苯丙酮尿症E 黏多糖病
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考题 单选题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）A 血T3、T4、TSHB 染色体检查C 尿三氯化铁试验D 脑电图E 腕部摄片
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考题 单选题先天性甲状腺功能减低症（）A 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。 该患儿最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 婴儿痉挛症C 半乳糖血症D 癫痫E 以上诊断都有可能
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考题 单选题先天愚型表现为（）A 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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考题 单选题生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）A 血糖测定B 尿氨基酸分析C 血钙、锌测定D 染色体核型分析E 血清TSH，T3测定
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考题 单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（　　）。A 小儿癫痴B 婴儿痉挛症C 甲状腺功能减低D 脑瘫E 苯丙酮尿症
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考题 单选题苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）A 智力低下B 抽搐发作C 腱反射亢进D 脑性瘫痪E 毛发黄褐色
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