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单选题
女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()
A

苯丙酮尿症

B

先天性甲状腺功能减低症

C

肝豆状核变性

D

糖原累积病

E

粘多糖病


参考答案

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考题 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断A.肝糖原累积症B.溶血性贫血C.尼曼-匹克病D.病毒性肝炎E.肝豆状核变性

考题 女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是 A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

考题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是A.肝糖原累积病B.病毒性肝炎C.溶血性贫血D.肝豆状核变性E.尼曼-匹克病

考题 患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、糖原累积病 C、肝豆状核变性 D、黏多糖病 E、苯丙酮尿症

考题 10岁女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。 最可能的诊断是A、肝豆状核变性 B、尼曼-匹克病 C、肝糖原累积病 D、病毒性肝炎 E、溶血性贫血

考题 女,10岁,黄疸、肝肿大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环,最可能的诊断( )A.肝豆状核变性 B.尼曼-匹克病 C.溶血性贫血 D.肝糖原累积症 E.病毒性肝炎

考题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()A、肝糖原累积病B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼﹣匹克病

考题 女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、肝豆状核变性D、糖原累积病E、粘多糖病

考题 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()A、甲状腺功能减低症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、苯丙酮尿症

考题 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病

考题 单选题10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()A 肝糖原累积病B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病

考题 单选题女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()A 甲状腺功能减低症B 糖原累积症C 肝豆状核变性D 黏多糖病E Turner综合征

考题 配伍题68.男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为( )|69.女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢肌张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是( )|70.男,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L。),TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为( )A经典型苯丙酮尿症B非经典型苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退DDown综合征E肝豆状核变性

考题 单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病

考题 单选题女孩,12岁,因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊,体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不情,肝肋下1cm,脾肋下2cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环,尿蛋白,此患儿诊断是:()A 苯丙酮尿症B 先天性甲状腺功能减低症C 肝豆状核变性D 糖原累积病E 粘多糖病

考题 单选题男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()A 甲状腺功能减低症B 糖原累积病C 肝豆状核变性D 黏多糖病E 苯丙酮尿症