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名词解释题
遗传筛查

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考题 新生儿遗传代谢疾病(甲状腺功能低下和苯丙酮尿症)筛查率达到( )，新生儿听力筛查率达到( )。A.80%，85%B.90%，90%C.95%，95%D.98%，100%
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考题 初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。 A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
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考题 唐氏综合征的筛查方式很多,根据筛査时间分,下列哪些是错的()。 A.孕早期筛查和孕中期筛査B.孕早期筛查和孕晚期筛査C.孕中期筛查和孕晚期筛查D.血清学筛查和超声筛查E.孕前筛查和孕期筛查
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考题 唐氏综合征的筛査方式很多,根据筛查时间可以分为()。 A.孕早期筛查和孕中期筛查B.孕早期筛查和孕晚期筛査C.孕中期筛查和孕晚期筛查D.血清学筛查和超声筛查E.母体筛查和胎儿筛査
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考题 对人群遗传学筛查进行评估的内容包括 A、诊断的准确性B、筛查的安全性C、筛查的有效性D、假阳性率E、假阴性率
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考题 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括A．血氨B．腰椎穿刺C．血遗传代谢病筛查D．尿遗传代谢病筛查E．患儿及父母染色体检查
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考题 不属于筛查糖尿病患者的主要方法的是A.高危人群筛查 B.机会性筛查 C.随机抽查 D.流行病学调查 E.有遗传史的人群筛查
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考题 新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关包括哪些方面？（）A、采集B、保存C、递送D、检验E、以上都不是
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考题 遗传筛查
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考题 《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。
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考题 在下列预防遗传病发生的措施中，哪项最有意义？（）A、产前诊断B、选择性流产C、遗传病携带者筛查D、新生儿筛查E、积极治疗遗传病
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考题 什么是遗传筛查？
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考题 遗传筛查可防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。
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考题 关于遗传筛查错误的是（）A、筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率B、筛查的疾病严重影响健康C、筛查的疾病无有效治疗和预防方法D、筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受E、筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行
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考题 什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？
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考题 目前进行遗传病筛查的手段有哪些？
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考题 下列哪项属于一级预防？（）A、遗传咨询B、产前检查C、普查、筛查D、康复治疗
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考题 问答题什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？
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考题 单选题在下列预防遗传病发生的措施中，哪项最有意义？（）A 产前诊断B 选择性流产C 遗传病携带者筛查D 新生儿筛查E 积极治疗遗传病
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考题 多选题新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关包括哪些方面？（）A采集B保存C递送D检验E以上都不是
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考题 单选题关于遗传筛查错误的是（）A 筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率B 筛查的疾病严重影响健康C 筛查的疾病无有效治疗和预防方法D 筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受E 筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行
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考题 问答题新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？
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考题 多选题遗传筛查包括（）A新生儿筛查B遗传携带者的筛查C遗传疾病症状前筛查D产前筛查E出生缺陷筛查
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考题 填空题遗传筛查手段包括____、____、____、____、____、_____、____、___。
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考题 判断题《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。A 对B 错
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考题 单选题关于遗传筛查不正确的是（）。A 包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病的筛查B 筛查方法应统一C 被筛查疾病应在人群中有较高的发病率D 筛查后有治疗和预防的方法E 每个孕妇必须筛查
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考题 判断题遗传筛查可防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。A 对B 错
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