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脆性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重复拷贝数为

A．6∼99

B．100∼199

C．200∼230

D．231以上

参考答案和解析
200 ∼ 230
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考题 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位
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考题 人类基因组中常见的遗传变异类型有 A、限制性片段长度多态性B、微卫星C、单核苷酸多态性D、拷贝数变异E、染色体异常
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考题 人类基因组中存在的大量大于1 kb的结构变异被称为 A、单核苷酸多态B、限制性片段长度多态性C、串联重复序列D、拷贝数变异E、微卫星
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考题 脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。A、CGGB、CAGC、CGAD、CGCE、CAA
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考题 脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）A、6～45B、45～55C、55～200D、0～6E、200
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考题 脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。A、3∼6B、6∼30C、6∼60D、30∼60E、60∼200
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考题 一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变E、动态突变
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考题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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考题 基因组中普遍存在RFLP，它的全称是（）。A、聚合酶链反应B、散在短片段重复C、限制性片段长度多态性D、微卫星DNA
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考题 脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
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考题 母亲为脆性X综合征患者杂合子，每胎子女的发病风险为（）A、100%B、50%C、25%D、10%E、0
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考题 RFLP是指（）。A、限制性长度多态性B、DNA片段扩增C、蛋白质多态性D、重复多拷贝顺序
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考题 当目的片段无限长时，使用识别碱基数为4和6的限制性内切酶进行切割时，理论上产生的片段数之比是（）。
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考题 人类基因组中存在的大量大于1kb的结构变异被称为（）。A、单核苷酸多态B、限制性片段长度多态性C、串联重复序列D、拷贝数变异E、微卫星
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考题 单选题脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。A 3∼6B 6∼30C 6∼60D 30∼60E 60∼200
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考题 单选题一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 移码突变E 动态突变
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考题 多选题一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。引起智力低下最常见的原因（）。A21三体性BG6PD缺乏症C脆性X综合征D产伤、新生儿窒息缺氧E宫内生长迟缓
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考题 多选题人类基因组中常见的遗传变异类型有（）。A限制性片段长度多态性B微卫星C单核苷酸多态性D拷贝数变异E染色体异常
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考题 单选题人类基因组中存在的大量大于1kb的结构变异被称为（）。A 单核苷酸多态B 限制性片段长度多态性C 串联重复序列D 拷贝数变异E 微卫星
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考题 单选题脆性X综合征的临床表现有（）A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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考题 单选题脆性X综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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考题 判断题脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。A 对B 错
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考题 单选题脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）A 6～45B 45～55C 55～200D 0～6E 200
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考题 单选题脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（　）A 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C 性格温和，语言单调重复或性格孤僻D 多数性腺发育不良E 脆性X染色体检出率为10%～50%
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考题 单选题关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）A 智力低下B 语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C 过度活动、自残行为、类孤独症症状D 合并癫痫者达10%E 身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
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考题 单选题RFLP是指（）。A 限制性长度多态性B DNA片段扩增C 蛋白质多态性D 重复多拷贝顺序
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考题 单选题脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。A CGGB CAGC CGAD CGCE CAA
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考题 填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
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