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单选题
脆性X综合征的临床表现有()。
A

智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B

智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C

智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D

智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E

智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼


参考答案

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考题 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

考题 外貌男性,但乳房肥大,睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

考题 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨凸出,大睾丸A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

考题 外貌男性,乳房肥大,睾丸微小,无精子,阴茎小,性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

考题 面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

考题 属于性染色体疾病的有 A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、XYY综合征和X三体综合征D、脆性X染色体综合征E、真(假)两性畸形

考题 可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有()A、小头畸形B、21—三体综合征C、脆性X综合征D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

考题 外貌男性,但乳房肥大,睾丸小甚至无精子()A、脆性X综合征B、Kilinefelter综合征C、Turner综合征D、Down综合征E、呆小症

考题 什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

考题 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

考题 常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有()A、唐氏综合征B、孤独症C、营养不良D、脆性X染色体综合征E、胆红素性脑病

考题 属于染色体数目改变的是()A、苯丙酮尿症B、Down综合征C、胎儿酒精综合征D、脆性X综合征E、地方性克汀病

考题 脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。

考题 导致精神发育迟滞的染色体异常不包括()A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病

考题 试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。

考题 Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。

考题 由染色体畸变导致精神发育迟滞中,最常见的是()A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征

考题 单选题属于遗传代谢性疾病的是()A 苯丙酮尿症B Down综合征C 胎儿酒精综合征D 脆性X综合征E 地方性克汀病

考题 单选题身材较高,面长,耳大,前额及颧骨凸出,大睾丸()A 脆性X综合征B Kilinefelter综合征C Turner综合征D Down综合征E 呆小症

考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有( )A克汀病BDown's syndromeCTurner's syndromeDKlinefelter's syndromeE脆性X染色体综合征

考题 多选题导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有()A克汀病BDown’ssyndromeCTurner’ssyndromeDKlinefelter’ssyndromeE脆性X染色体综合征

考题 判断题Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。A 对B 错

考题 问答题什么事脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

考题 单选题由染色体畸变导致精神发育迟滞中,最常见的是()A 脆性X综合征B Down综合征C Turner综合征D Klinefelter综合征E Rett综合征

考题 多选题可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有()A小头畸形B21—三体综合征C脆性X综合征D苯丙酮尿症E半乳糖血症

考题 填空题脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

考题 多选题常见的染色体病有()A21-三体综会征B18-三体综合征C猫叫综合征D13-三体综合征E脆性X综合征

考题 单选题外貌男性,但乳房肥大,睾丸小甚至无精子()A 脆性X综合征B Kilinefelter综合征C Turner综合征D Down综合征E 呆小症