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配伍题
女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)( )
A

21-三体综合征标准型

B

21-三体综合征D/G易位型

C

21-三体综合征G/G易位型

D

21-三体综合征嵌合型核型

E

其他类型染色体病


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参考解析
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考题 男,1岁。至今不认识父母,不能独坐,可见特殊面容,通贯掌。染色体核型为:47XY+21。该患儿最可能的情况是A、呆小症B、21-三体综合征C、癫癎D、脑瘫E、苯丙酮尿症

考题 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )。A.45,XX,-14,-21,+t(14g21q)B.45,XX,-15,-21,+t(15g22q)C.46,XXD.46,XX,-14,+t(14q21q)E.46,XX,-21,+t(14q21q)

考题 先天性睾丸发育不全综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

考题 嵌合型Down综合征A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

考题 2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-l4,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.45,XY,-15,-21,+t (15q22q)C.46,XXD.46,XX,-14,+t(14q21q)E.46,XX,-21,4-t(14q21q)

考题 女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21( )

考题 2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XX,-14,+t(14q21q)D、46,XX,-21,+t(14q21q)E、46,XX

考题 男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

考题 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

考题 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B、45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C、46,XXD、46,XX,-14,+t(14q21q)E、46,XX,-21,+t(14q21q)

考题 男性假两性畸形()A、染色体核型46,XY,生殖腺为睾丸B、染色体核型46,XX,生殖腺为睾丸C、染色体核型46,XY,生殖腺为卵巢D、染色体核型46,XX,生殖腺为卵巢E、社会性别为男性

考题 单选题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

考题 单选题患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

考题 单选题患儿男,10岁。面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病

考题 单选题男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A 21-三体综合征标准型B 21-三体综合征D、G易位型C 18-三体综合征D 21-三体综合征嵌合型E 其他类型染色体病