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多选题
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A
苯丙酮酸尿症已有临床症状
B
血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C
已发生脑损害症状者
D
有苯丙酮酸尿者
E
血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
参考答案
参考解析
解析:
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考题
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后
B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
C.患儿特有体征鼠尿味
D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
考题
问答题简述苯丙酮酸尿症的形成原理。
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