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下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是
A.18-三体综合征
B.21-三体综合征
C.酪氨酸血症
D.白化病
E.糖原贮积症
参考答案
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考题
为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
考题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A．21-三体综合征，苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E．21-三体综合征，半乳糖血症
考题
《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症
考题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,－14,＋t(14q,21q)
A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY／47,XY,＋21
A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症
考题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A．先天性甲状腺功能减退症B．21-三体综合征C．18-三体综合征D．8-三体综合征E．13-三体综合征
考题
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为A.21-三体综合征标准型B.21-三体综合征D、G易位型C.18-三体综合征D.21-三体综合征嵌合型E.其他类型染色体病
考题
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21
考题
2个月婴儿，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A.18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.13-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.21-三体综合征
考题
A.18-三体综合征
B.其他类型染色体病
C.21-三体综合征标准型
D.21-三体综合征嵌合型
E.21-三体综合征D、G易位型女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)
考题
单选题胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是（）A
8-三体综合征B
13-三体综合征C
16-三体综合征D
18-三体综合征E
21-三体综合征
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