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患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为
A.60～120μmol/L
B.120～240μmol/L
C.180～360μmol/L
D.180～480μmol/L
E.180～600μmol/L
参考答案
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考题
患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为A、5～10mg/kgB、10～20mg/kgC、20～30mg/kgD、30～50mg/kgE、50～70mg/kg
考题
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）A、5～10mg／kgB、10～30mg／kgC、30～5Omg／kgD、50～70mg／kgE、70～90mg／kg
考题
患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A、5～10mg/kgB、10～30mg/kgC、30～50mg/kgD、50～70mg／kgE、70～90mg／kg
考题
患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、呆小病C、癫痫D、先天愚型E、组氨酸血症
考题
患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。
最可能的诊断为（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、癫痫E、组氨酸血症
考题
患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）A、5～10mg/kgB、10～20mg/kgC、20～30mg/kgD、30～50mg/kgE、50～70mg/kg
考题
单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
呆小病C
癫痫D
先天愚型E
组氨酸血症
考题
单选题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
考题
单选题患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）A
5～10mg/kgB
10～30mg/kgC
30～50mg/kgD
50～70mg／kgE
70～90mg／kg
考题
单选题患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（ ）。A
10～30mg/kgB
5～10mg/kgC
30～50mg/kgD
50～70mg/kgE
70～90mg/kg
考题
单选题患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为（ ）A
苯丙酮尿症B
呆小病C
癫痫D
先天愚型E
组氨酸血症
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