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患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断
A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症
参考答案
参考解析
解析:根据患儿面容,体格发育迟缓,智能水平低下可诊断为21-三体综合征。
更多 “患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症 B、21-三体综合征 C、Turner综合征 D、Noonan综合征 E、苯丙酮尿症” 相关考题
考题
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
考题
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验
B:尿蝶呤分析
C:血T3、T4、TSH
D:骨龄测定
E:染色体核型分析
考题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A、约50%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高D、性发育延迟E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高
考题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
考题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A、约30%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍D、性发育延迟E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
考题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A、尿三氯化铁试验B、染色体检查C、血清甲状腺素检测D、尿蝶呤分析E、酶学检测
考题
单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A
21-三体综合征B
高精氨酸血症C
先天性甲状腺功能低下D
苯丙酮尿症E
半乳糖血症
考题
单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A
尿三氯化铁试验B
染色体检查C
血清甲状腺素检测D
尿蝶呤分析E
酶学检测
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