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患儿，1岁．不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做以下哪项检查
A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T3，T4，TSH
参考答案
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考题
患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
考题
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查(甲状腺SPECT)
考题
患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、血清T4、T3、TSH测定
考题
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSHC、染色体检查D、血离子E、代谢病筛查
考题
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病
考题
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症
考题
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）A、呆小病B、佝偻病活动期C、苯丙酮尿症D、软骨营养不良E、先天愚型
考题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良
考题
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查（甲状腺SPECT）
考题
女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查（）A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3、T4、TSH
考题
单选题患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A
染色体检查B
X线腕骨片C
三氯化铁试验D
GH测定E
T3、T4、TSH
考题
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A
苯丙酮尿症B
先天愚型C
甲状腺功能减低症D
粘多糖病E
佝偻病
考题
单选题患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）A
X线腕骨片B
染色体检查C
三氯化铁试验D
GH测定E
T3，T4，TSH
考题
单选题患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。A
X线腕骨片B
染色体检查C
三氯化铁试验D
GH测定E
血清T4、T3、TSH测定
考题
单选题患者，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A
染色体检查B
X线腕骨片C
三氯化铁试验D
GH测定E
T3、T4、TSH
考题
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A
三氯化铁试验B
T3、T4、TSHC
染色体检查D
血离子E
代谢病筛查
考题
单选题患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是（）A
软骨发育不良B
唐氏综合征（21-三体综合征）C
先天性甲状腺功能减退症D
佝偻病E
苯丙酮尿症
考题
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A
先天性甲状腺功能减低症B
佝偻病C
软骨发育不全D
垂体性侏儒症
考题
单选题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）A
呆小病B
佝偻病C
苯丙酮尿症D
软骨营养不良E
先天愚型
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