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患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

  • A、先天愚型
  • B、佝偻病性低钙惊厥
  • C、苯丙酮尿症
  • D、缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
  • E、地方性呆小病

参考答案

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考题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A、癫痫B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、糖原累积病
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考题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）A、尿有"鼠尿样"气味B、毛发黄褐色C、智力低下D、皮肤白皙E、抽搐发作
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考题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）A、头颅CTB、智力测定C、尿三氯化铁试验D、骨龄E、脑地形图
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考题 单选题患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）A 先天愚型B 佝偻病性低钙惊厥C 苯丙酮尿症D 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血E 地方性呆小病
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考题 单选题患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）A 癫痫B 呆小病C 先天愚型D 苯丙酮尿症E 糖原累积病
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