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6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起


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考题 导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;E、苯丙氨酸水解酶;

考题 关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。 A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食C.神经系统症状较轻D.治疗需要补充BH4及相应神经递质E.最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症

考题 6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTS)缺乏引起A.蝶呤总排出量增高,新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B.蝶呤总排出量增高,四氢生物蝶呤减少C.新蝶呤排出量增加,新蝶呤和生物蝶呤的比值增高D.蝶呤总排出量减少E.新蝶呤和生物蝶呤的比值减少

考题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

考题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.四氢生物蝶呤

考题 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.四氢生物蝶呤

考题 A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.四氢生物蝶吟还原酶 C.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 D.葡糖脑苷酶 E.苯丙氨酸-4-羟化酶BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

考题 A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.四氢生物蝶吟还原酶 C.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 D.葡糖脑苷酶 E.苯丙氨酸-4-羟化酶典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

考题 经典型PKU的发病机制是由于缺少下列哪个酶引起的?A.缺乏苯丙氨酸羟化酶B.缺乏二氢生物蝶呤还原酶C.缺乏鸟苷三磷酸环化水合酶D.缺乏6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶