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造成苯酮尿症是由于缺少由基因控制的：（）
- A、一种激素
- B、一种酶
- C、肝细胞
- D、智力低下
参考答案
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考题
女性儿童10岁,身高lm,智力低下,应考虑为哪一种激素分泌障碍A.甲状腺激素B.生长激素S
女性儿童10岁，身高lm，智力低下，应考虑为哪一种激素分泌障碍A.甲状腺激素B.生长激素C.糖皮质激素D.胰岛素E.雌激素和孕激素
考题
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（ ）A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E、过量代谢产物由皮肤大量排出
考题
新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）A、生后即有智力低下和生长发育落后B、皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C、Guthrie细菌抑制试验阳性D、尿三氯化铁试验阳性E、2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
考题
下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A、基因病是由单个基因控制的遗传病B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病C、人类所有的遗传病都是基因病D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病
考题
人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。
考题
单选题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（ ）。A
生后即有智力低下和生长发育落后B
皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C
Gutharie细菌生长抑制试验阳性D
尿三氯化铁试验阳性E
2，4-二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
考题
单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A
智力低下、色素减少、癫痫发作B
智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C
智力低下、色素减少、鼠尿臭味D
智力低下、鼠尿臭味、湿疹E
智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作
考题
多选题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（ ）A苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E过量代谢产物由皮肤大量排出
考题
配伍题由于GH1基因缺乏的称（ ）|继发于下丘脑、垂体或颅内肿瘤等（ ）|由遗传因素造成的（ ）|由外界不良因素或疾病造成GH分泌功能低下，经治疗原发病后可恢复的（ ）|下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足（ ）A特发性生长激素缺乏症B器质性生长激素缺乏症C暂时性生长激素缺乏症D遗传性生长激素缺乏症E单纯性生长激素缺乏症
考题
单选题下列关于苯酮尿症的描述正确的是A
为一种常染色体显性遗传病B
2岁以前开始治疗者可不留智力低下C
尿中有特殊的鼠臭味D
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
考题
单选题早期饮食控制避免可智力低下的是（）A
猫叫综合征B
甲状腺功能低下C
糖原累积症D
苯丙酮尿症E
21-三体综合征
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