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患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）
- A、尼曼匹克病
- B、戈谢病
- C、嗜酸性肉芽肿
- D、地中海贫血
- E、糖原累积病
参考答案
更多 “患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病” 相关考题
考题
5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()A、地中海贫血B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、尼曼匹克病E、糖原累积病
考题
女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断
A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g／L，红细胞3．26×1012／L，PLT67×109／L，X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是A．尼曼匹克病B．戈谢病C．嗜酸性肉芽肿D．地中海贫血E．糖原累积病
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。
本病遗传方式是A、常染色隐性遗传
B、常染色显性遗传
C、X-连锁隐性遗传
D、Y-连锁遗传
E、X-连锁显性遗传
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。
可能的诊断是A、地中海贫血
B、糖原累积病
C、尼曼匹克病
D、戈谢病
E、嗜酸性肉芽肿
考题
患者男，53岁。头昏、耳鸣9个月，查体：面部及颈部紫红色，脾大。实验室检查：RBC7.9×1012/L，Hb190g/L，WBC7.7×109/L，PLT391×109/L。血清vitB升高。该患者可能的诊断是（ ）。A.急性红白血病
B.真性红细胞增多症
C.急性白血病
D.MDS
E.慢性粒细胞白血病
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
考题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）A、肝糖原累积病B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼﹣匹克病
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
考题
男性，36岁，体检发现外周血Hb98g／L，RBC3．02×1012／L，WBC51．2×109／L，其中早幼粒细胞2％、中性中幼粒细胞15％、中性杆状核细胞24％、中性分叶核细胞39％、嗜酸性粒细胞4％、嗜碱性粒细胞7％、淋巴细胞9％，PLT432×109／L，肝轻度肿大，脾明显肿大该患者最有可能的疾病诊断（）A、类白血病反应B、急性早幼粒细胞白血病C、嗜碱粒细胞白血病D、慢性粒细胞白血病E、骨髓增生异常综合征
考题
男，29岁。不明原因肝、脾大3年余。无发热、肝炎病史，近1个月出现鼻出血。查体：肝肋下2cm，脾平脐。血常规检查：Hb103g/L，WBC2.7×109/L.BPC61×109/L；肝功能正常。骨髓检查：有核细胞增生明显活跃，粒红比正常，片中有大量胞体大、形态特殊的细胞，该细胞PAS、ACP及SBB染色呈阳性至强阳性，POX染色阴性。询问病史有遗传史。你首先考虑下列哪种疾病（）A、地中海贫血B、血友病C、戈谢病D、尼曼-匹克病E、再障
考题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×1012/L，Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断（）A、尼曼匹克病B、戈谢病C、嗜酸性肉芽肿D、地中海贫血E、糖原累积病
考题
男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A、肝糖原累积症B、半乳糖血症C、严重低血糖症D、肝豆状核变性E、尼曼一匹克病
考题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）A、甲基丙二酸血症B、肝豆状核变性C、糖原贮积症D、尼曼-匹克病E、半乳糖血症
考题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断（）A、肝糖原累积症B、病毒性肝炎C、溶血性贫血D、肝豆状核变性E、尼曼-匹克病
考题
单选题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）A
肝糖原累积症B
半乳糖血症C
严重低血糖症D
肝豆状核变性E
尼曼一匹克病
考题
单选题患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）A
尼曼匹克病B
戈谢病C
嗜酸性肉芽肿D
地中海贫血E
糖原累积病
考题
配伍题戈谢病为（ ）|尼曼-匹克病为（ ）|类脂质沉积病包括（ ）A胞质中含有许多波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状B戈谢病和尼曼-匹克病C常染色体显性遗传D酸性磷酸酶阴性E过氧化物酶阳性
考题
单选题下列代谢性疾病均可致肝、脾大，其中以脾大明显的是（）A
肝豆状核变性B
肝糖原累积症C
戈谢病D
尼曼匹克病E
黏多糖病
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