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3岁4个月女孩，因偶然发现双下肢弯曲1年余就诊。GP，足月顺产，人工喂养（奶粉）未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动，患儿2岁前不会走，1岁半出牙，可协助做简单家务。体检：一般情况可，体重10.5kg，身高85cm，无方颅，前囟已闭合，可疑肋串珠和手足镯，双下肢严重“O”型（膝间距大于6cm）。实验室检查：总血清Ca2.5mmol/L（2.23～2.8mmol/L），P1.6mmol/L（1.3～1.9mmol/L），ALP50U（5～30U），25-（OH）D7ng/ml，最可能的诊断是

  • A、黏多糖病
  • B、软骨发育不良
  • C、营养性维生素D缺乏性佝偻病
  • D、成骨不全
  • E、家族性低磷佝偻病

参考答案

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考题 患儿女，10个月。因生长缓慢体重不增2个多月就诊，近2个月主要以米粉喂养，第一胎，第一产，足月顺产，出生体重3.5kg，母乳喂养至4个月，添加牛奶及米粉，影响患者生长发育的因素是（）A、遗传B、孕母情况C、营养D、生活环境E、以上皆不是
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考题 女孩，13岁，洗澡时家人发现脊柱弯曲畸形，来医院就诊。门诊检查的重点应放在（）A、脊柱B、有无鸡胸及O形腿C、双下肢是否等长D、骨盆有无倾斜E、双下肢的感觉、肌力
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考题 女孩，13岁，洗澡时家人发现脊柱弯曲畸形，来医院就诊。下一部的检查方法应选择（）A、骨盆X线平片B、双下肢X线正侧位片C、全脊柱X线正侧位片D、肌电图检查E、腰椎CT检查
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考题 单选题女孩，4个月，冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，近半月来较烦躁，夜间睡眠不好.门诊体检时特别应注意的体征是（）A 方颅B 颅骨软化C 串珠肋D 鸡胸E O形腿
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考题 单选题3岁4个月女孩，因偶然发现双下肢弯曲1年余就诊。GP，足月顺产，人工喂养（奶粉）未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动，患儿2岁前不会走，1岁半出牙，可协助做简单家务。体检：一般情况可，体重10.5kg，身高85cm，无方颅，前囟已闭合，可疑肋串珠和手足镯，双下肢严重“O”型（膝间距大于6cm）。实验室检查：总血清Ca2.5mmol/L（2.23～2.8mmol/L），P1.6mmol/L（1.3～1.9mmol/L），ALP50U（5～30U），25-（OH）D7ng/ml，最可能的诊断是A 黏多糖病B 软骨发育不良C 营养性维生素D缺乏性佝偻病D 成骨不全E 家族性低磷佝偻病
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