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单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()
A
组氨酸血症
B
苯丙酮尿症
C
半乳糖血症
D
同型胱氨酸尿症
E
高精氨酸血症
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考题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症
考题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症
考题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T、T、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
考题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症
B:苯丙酮尿症
C:组氨酸血症
D:高精氨酸血症
E:同型胱氨酸尿症
考题
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()A、苯丙酮尿症B、婴儿痉挛症C、半乳糖血症D、癫痫E、以上诊断都有可能
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()A、0.06~0.08mmol/LB、0.08~0.16mmol/LC、0.24~1.20mmol/LD、2.44~5.55mmol/LE、>5.55mmol/L
考题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、苯丙酮尿症E、呆小病F、同型胱氨酸尿症G、先天愚型H、软骨营养不良
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A、高苯丙氨酸血症B、四氢生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸浓度下降D、酪氨酸羟化酶被抑制E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是()A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症
考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A
高苯丙氨酸血症B
四氢生物蝶呤生成不足C
血酪氨酸浓度下降D
酪氨酸羟化酶被抑制E
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
考题
单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()A
组氨酸血症B
苯丙酮尿症C
半乳糖血症D
同型胱氨酸尿症E
高精氨酸血症
考题
单选题男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()A
苯丙酮尿症B
婴儿痉挛症C
半乳糖血症D
癫痫E
以上诊断都有可能
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