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以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起( )

A、板层状鱼鳞病

B、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

C、寻常型鱼鳞病

D、性联隐性鱼鳞病

参考答案

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考题 因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
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考题 下列与X连锁鱼鳞病相关的是A、编码K5和K14的基因突变B、编码板层素5和瑚型胶原基因突变C、编码Ⅶ型胶原基因突变D、类固醇硫酸酯基因缺陷E、角化细胞黏附障碍
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考题 寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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考题 性连锁鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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考题 板层状鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
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考题 性连锁鱼鳞病的病因是( )A、染色体14q11.2的TGM1基因突变B、类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C、12-R脂氧合酶突变D、角蛋白10基因突变E、角蛋白1基因突变
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考题 板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关 ( ) A、角蛋白1基因B、角蛋白10基因C、谷氨酰胺转移酶1基因D、类固醇硫酸酯酶基因
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考题 X连锁鱼鳞病与下列哪项相关 A、编码K5和K14的基因突变B、编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变C、编码Ⅶ型胶原基因突变D、类固醇硫酸酯基因缺陷E、角化细胞黏附障碍
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考题 染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病( )A、寻常型鱼鳞病B、性连锁鱼鳞病C、板层状鱼鳞病D、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病E、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
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