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根据下列题干选项，回答 131～133 题：
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。
第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
参考答案
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考题
（题共用题干）10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.佝偻病B.先天愚型C.先天性巨结肠D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病
考题
根据题示回答 122～124 题：（共用题干）患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。第122题：该患儿最可能的诊断为 （ ）A．18-三体综合征B．苯丙酮尿症C．佝偻病D．21－三体综合征E．先天性甲状腺功能减低症
考题
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。
该患儿的治疗药物首选A．维生素D
B．钙剂
C．甲状腺素
D．特殊饮食疗法
E．胃肠动力药
考题
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。
应进行何项检查以明确诊断A．血钙、磷及碱性磷酸酶测定
B．染色体检查
C．腹部B超
D．血T3、T4、TSH
E．骨骼X线片
考题
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。
该患儿最可能的诊断是A．佝偻病
B．先天愚型
C．先天性巨结肠
D．先天性甲状腺功能减低症
E．黏多糖病
考题
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A、维生素DB、钙剂C、甲状腺素D、特殊饮食疗法E、胃肠动力药
考题
患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、皮肤白皙C、肤纹异常D、皮肤粗糙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、r-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
考题
患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）A、方颅，赫氏沟B、肤纹异常C、皮肤粗糙D、皮肤白皙E、眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
考题
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
考题
单选题患儿男，9个月。因生后活动少、少哭、进食少、便秘来诊。体检：T35.9℃，P70次／分，R20次／分，头发稀少而干枯，轻度贫血，发际较低，眼睑水肿，眼距宽，腹膨隆有脐疝。下列哪项体征符合此患儿（）A
方颅，赫氏沟B
皮肤白皙C
肤纹异常D
皮肤粗糙E
眼内眦赘皮，角膜混浊
考题
单选题10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选（）A
维生素DB
钙剂C
甲状腺素D
特殊饮食疗法E
胃肠动力药
考题
单选题10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行何项检查以明确诊断（）A
血钙、磷及碱性磷酸酶测定B
染色体检查C
腹部B超D
血T3、T4、TSHE
骨骼X线片
考题
单选题9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A
21-三体综合征B
先天性甲状腺功能减低症C
苯丙酮尿症D
粘多糖病E
软骨发育不良
考题
单选题患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（ ）。A
B
C
D
E
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