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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
[问题3][单选题]
病出现神经系统症状主要是由于

A、生物蝶呤缺乏
B、继发性甲状腺素缺乏
C、酪氨酸不足
D、继发性肾上腺素不足
E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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更多 “女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题3][单选题] 病出现神经系统症状主要是由于A、生物蝶呤缺乏 B、继发性甲状腺素缺乏 C、酪氨酸不足 D、继发性肾上腺素不足 E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害” 相关考题
考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题3][单选题] 病出现神经系统症状主要是由于A、生物蝶呤缺乏 B、继发性甲状腺素缺乏 C、酪氨酸不足 D、继发性肾上腺素不足 E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
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考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题1][单选题] 此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、糖原累积病 B、白化病 C、21-三体综合征 D、甲状腺功能低下 E、苯丙酮尿症
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考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题4][单选题] 确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 C、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
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考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。 [问题2][单选题] 确诊首选检查是A、肝脏活检病理学检查 B、测定血糖 C、测定血苯丙氨酸浓度 D、染色体检查 E、测定血酪氨酸值
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考题 患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A、白化病B、脑白质营养不良C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积病
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考题 患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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考题 患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查
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考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑（）A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积病E、脂肪肝
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考题 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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考题 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、苯丙酮尿症
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考题 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、糖原累积症E、白化病
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考题 单选题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是（）A 白化病B 脑白质营养不良症C 甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 糖原累积症
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考题 单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。 确诊后应（）A 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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考题 单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A 测定血糖B 测定血苯丙氨酸浓度C 染色体检查D 测定血酪氨酸值E 肝脏活检病理学检查
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考题 单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是（）A 测定血糖B 测定血苯丙氨酸浓度C 染色体检查D 测定血酪氨酸值E 肝脏活检病理学检查
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考题 单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）。A 继发性甲状腺素缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E 生物蝶呤缺乏
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考题 单选题1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）A 白化病B 脑白质营养不良症C 甲状腺功能低下D 糖原累积症E 苯丙酮尿症
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考题 单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）A Ceredase注射B 化疗C 脾切除D 肝移植E 青霉胺口服
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考题 单选题患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）A 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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考题 单选题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A 白化病B 脑白质营养不良C 甲状腺功能低下D 苯丙酮尿症E 糖原累积病
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