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多选题
关于共济失调毛细血管扩张综合征,叙述正确的有()
A

为常染色体隐性遗传病

B

小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点

C

可有卵巢发育不全

D

易患恶性肿瘤

E

可见血清癌胚蛋白持续性增高


参考答案

参考解析
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考题 牛奶咖啡斑常见于()A、结节性硬化B、神经纤维瘤病C、MSD、Sturge-Weber综合征E、毛细血管扩张性共济失调

考题 属于X性连锁遗传病的是()A、共济失调毛细血管扩张症B、假肥大型肌营养不良C、Kearns-Sayre综合征D、脊髓小脑性共济失调E、Friedreich共济失调

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考题 共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括()A、婴儿期出现的进行性共济失调B、球结膜处的毛细血管扩张C、患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈D、有伴发肿瘤的倾向E、可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

考题 不属于肿瘤易感性遗传的疾病是()。A、着色性干皮病B、B100m综合征C、Fanconi综合征D、毛细血管扩张性共济失调E、视网膜母细胞瘤

考题 何谓毛细血管扩张性共济失调综合征,并简述其发病机制。

考题 下列哪种免疫缺陷病用胸腺素注射最有效()A、Wiskott-Aldrich综合征B、DiGeorge综合征C、高IgM血症D、先天性低丙种球蛋白血症E、共济失调毛细血管扩张症

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