下列疾病有蓝色巩膜体征的是A．软骨发育不全B．粘多糖病C．肝豆状核变性D．成骨不全E．颈一眼一听综合征

题目内容（请给出正确答案）

下列疾病有蓝色巩膜体征的是

A．软骨发育不全

B．粘多糖病

C．肝豆状核变性

D．成骨不全

E．颈一眼一听综合征

参考答案

考题不是常染色体隐性遗传的疾病是A．苯丙酮尿症B．糖原累积病Ⅰ型C．肝豆状核变性D．黏多糖病Ⅰ型E．黏多糖病Ⅱ型

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考题下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

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考题下列哪项属于目前规定的新生儿疾病筛查病种()。 A.苯丙酮尿症B.黏多糖症C.肝豆状核变性D.糖原累积病E.软骨发育不全

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考题不是常染色体隐性遗传的疾病是 ( ) A、苯丙酮尿症B、糖原累积病Ⅰ型C、肝豆状核变性D、粘多糖病Ⅰ型E、粘多糖病Ⅱ型

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考题下列疾病不属常染色体隐性遗传 A、苯丙酮尿症B、糖原累积病C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

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考题下列疾病有蓝色巩膜体征的是A.软骨发育不全B.粘多糖病C.肝豆状核变性下列疾病有蓝色巩膜体征的是A.软骨发育不全B.粘多糖病C.肝豆状核变性D.成骨不全E.颈一眼一昕综合征

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考题不是常染色体隐性遗传的疾病是A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型

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考题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下可能为以下那种疾病 A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征

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考题下列疾病不属常染色体隐性遗传A.苯丙酮尿症 B.Turner综合征 C.糖原累积病 D.肝豆状核变性 E.黏多糖病

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