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3岁小儿,身高80cm,不会叫爸爸妈妈,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌流涎多,体格检查发现有心脏杂音。对该儿童最适宜的辅助检査是下列哪一项()。

A.血清TSH、T3、T4检测

B.血染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.血清铜蓝蛋白测定

E.骨龄检测


参考答案

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考题 5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查A、染色体核型分析B、脑电图C、头颅MRID、甲状腺功能测试E、尿三氯化铁试验

考题 21-三体综合征的特殊面容为A、眼距宽,眼裂小B、流涎不止C、鼻梁低平D、耳大垂肩E、表情呆滞

考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。

考题 8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为() A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查

考题 2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是A.B.C.D.E.

考题 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征 SX 患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病

考题 男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检査为 A.听力测定 B.胸部X线检査 C.肝功能测定 D.染色体核型分析 E.腹部B型超声检查

考题 21-三体综合征的特点不包括A、眼裂小,眼距宽 B、张口伸舌,流涎多 C、皮肤粗糙增厚 D、常合并先天性畸形 E、精神运动发育迟缓

考题 先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征外观上有鉴别意义的是()A伸舌B眼距宽C鼻梁低平D表情呆滞E面部粘液水肿