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突变筛查( )
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
参考答案
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考题
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考题
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考题
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考题
33、单基因病产前诊断的指征包括A．夫妻双方均为同一疾病同一致病基因的突变携带者B．女方为X连锁隐性遗传病基因突变携带者C．夫妻曾生育过单基因病患儿且有明确的遗传学诊断D．夫妻曾生育过单基因病患儿但遗传学诊断不明确
考题
定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因A．2-1-4-3B．2-3-4-1C．2-1-3-4D．3-1-4-2
考题
8、定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因A．2-1-4-3B．2-3-4-1C．2-1-3-4D．3-1-4-2
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