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初产妇,29岁妊娠19周,产前筛査21－三体风险1:2000,18－三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛査
B.羊水穿刺，检査AFP水平
C.超声筛査
D.CT筛查
E.羊水穿刺，基因检测
参考答案
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考题
32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()
A.胎儿染色体异常的风险很高，建议终止妊娠B.建议行产前诊断、核型分析C.建议行无创DNA筛查D.上级医院复查胎儿超声E.定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况
考题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周
考题
初产妇,29岁,妊娠19周,唐氏筛查21三体风险1:2000,18三体风险1:5000,NTD高风险。下一步遗传咨询建议()。
A.重新做血清学筛查B.羊水穿刺，检查AFP水平C.超声筛查D.CT筛查E.羊水穿刺，基因检测
考题
关于产前筛査的结果,判断正确的是()。
A.筛查结果低风险，提示胎儿正常B.筛查结果高风险，提示胎儿异常C.筛查结果高风险，提示胎儿患病风险升高D.筛査结果低风险，提示胎儿患病风险为零E.筛查结果是确诊结果
考题
孕妇年龄﹥35岁的单胎妊娠,其胎儿发生染色体病的风险为多少()。
A.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：280B.妊娠中期发生21-三体综合征风险为1：280C.妊娠晚期发生21-三体综合征风险为1：280D.妊娠晚期发生非整倍体畸形风险为1：132E.妊娠中期发生非整倍体畸形风险为1：204
考题
29、无创产前筛查的适用人群不包括A．血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇B．预产期年龄≥35岁C．有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等D．孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者
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