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Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）
- A、铜摄取障碍
- B、铜蓝蛋白（CP）合成障碍
- C、胆道排铜障碍
- D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
- E、溶酶体缺陷
参考答案
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考题
有关Wilson′s病以下描述哪些不对
A、是一种铜代谢障碍的显性遗传性疾病B、可表现为情绪障碍、幻觉、妄想、人格改变及智能减退C、锥体外系症状是常见症状D、治疗应以补充血铜为主E、角膜K-F环、尿铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊
考题
关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
考题
有关Wilson’s病以下哪一项描述是错的：（）A、是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病，精神症状可出现于疾病早期B、可表现为情绪障碍、幻觉妄想、人格改变及智能减退C、锥体外系症状，如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状D、治疗应以补充血铜为主E、K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊
考题
有关Wilson 病，以下描述正确的是（）A、是一种铜代谢障碍的常染色体显性遗传性疾病B、出现精神症状是该病诊断的必要条件C、血浆铜蓝蛋白水平降低是该病的特异性表现D、角膜Kayser-Fleischer环阴性者即可排除Wilson病E、该病一旦确诊，需要终身维持治疗
考题
单选题关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）A
是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病B
为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史C
基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶D
90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷E
由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
考题
单选题有关Wilson病，以下描述正确的是（）。A
是一种铜代谢障碍的常染色体显性遗传性疾病B
出现精神症状是该病诊断的必要条件C
血浆铜蓝蛋白水平降低是该病的特异性表现D
角膜Kayser-Fleischer环阴性者即可排除Wilson病E
该病一旦确诊，需要终身维持治疗
考题
单选题Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）A
铜摄取障碍B
铜蓝蛋白（CP）合成障碍C
胆道排铜障碍D
细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E
溶酶体缺陷
考题
填空题Wilson’s病，又称__________，是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是__________，导致铜沉积在__________、__________、__________和__________上。
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