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单选题
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
A
铜摄取障碍
B
铜蓝蛋白(CP)合成障碍
C
胆道排铜障碍
D
细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E
溶酶体缺陷
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解析:
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考题
关于糖原累积病Ⅰa型,下列叙述正确的是( )A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
考题
免疫缺陷病的遗传方式,错误的是()A、X-SCID——性连隐性遗传B、ADA——常染色体隐性遗传C、ATS——常染色体隐性遗传D、WAS——常染色体隐性遗传E、MHCⅡ——性连隐性遗传
考题
填空题肝豆状核变性又称wilson病,是一种常染色体隐性遗传的()代谢障碍性疾病。
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