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单选题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
A
惊厥
B
智能发育落后
C
肌张力增高
D
毛发、皮肤色泽变浅
E
尿和汗液有鼠臭味
参考答案
参考解析
解析:
苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。对于B和D,"智能发育落后"体现出了本病的神经系统病变;所以选B。
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考题
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗
考题
单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是( )。A
惊厥B
智能发育落后C
肌张力增高D
毛发皮肤色泽变浅E
尿和汗液有鼠臭味
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