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问答题
小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。
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考题
染色体分析：核型46，XX，t(4；11)(p13；q13)，其含义是A、女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带B、女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体长臂1区3带C、男性，46条染色体。第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带D、女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生插入，发生在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带E、女性，46条染色体，第4号和第11号染色体发生易位，断裂点在第4号染色体长臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
考题
患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
考题
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
考题
钟摆性眼球震颤男性患者，与正常女性婚配后，所生女孩均患该病，而男孩都正常，由此可推知这种病的遗传方式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传
考题
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传症，这种变异属于染色体结构变异中的（）A、染色体缺失片段B、染色体增加片段C、染色体的某一片段位置颠倒180°D、染色体的一片段移接到另一条非同染色体上
考题
女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
考题
单选题5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A
染色体重叠B
染色体缺失C
染色体倒立D
染色体重复E
染色体易位
考题
单选题2岁女孩，已确诊为重型p地中海贫血。其基因缺陷位于（）A
X染色体B
11号染色体C
13号染色体D
15号染色体E
16号染色体
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