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填空题
先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

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考题 标准型先天愚型的发病机制是() A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离C 染色体缺失D 染色体易位E G组染色体发生着丝粒融合
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考题 35岁以上的女性因其子代先天愚型发生率高,妊娠时最好检查 A、父母外周血染色体B、母亲外周血染色体C、母亲查体D、胎儿B型超声E、羊水细胞遗传学检查
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考题 先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查 先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查D.智力低下E.特殊面容。通贯手
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考题 下列选项中，全部是由遗传缺陷导致的疾病是（　　） A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒 B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症 C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹 D.性染色体畸变、智力低下
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考题 人类中的先天愚型，体细胞中比正常人（）。A、多一条21号染色体B、少一条21号染色体C、少一条18号染色体D、多一条18号染色体
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考题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
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考题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
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考题 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）A、胎儿B超B、母体检查C、母亲周围血染色体检查D、父母周围血染色体检查E、羊水细胞遗传学检查
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考题 先天愚型属（）A、常染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传
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考题 多选题典型先天愚型的诊断依据是（）A智力低下B特殊面容C皮纹特点D染色体检查E腹胀便秘
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考题 单选题患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A 先天愚型B 脆性X染色体综合征C 重度精神发育迟滞D 苯丙酮尿症E 半乳糖血症
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考题 多选题下列哪些孕妇应做遗传学诊断（）A孕妇年龄16岁B孕妇年龄≥35岁C孕妇有先天性代谢障碍D有染色体异常的家族史E曾经生育先天愚型患儿或有家族史
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