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单选题
精神发育正常儿童伴特殊面容、多发畸形时，首先考虑（）
A
遗传代谢病
B
宫内感染
C
宫内窒息
D
染色体病
E
内分泌系统病
参考答案
参考解析
解析：
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考题
除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）A、睾丸小，乳房发育B、眼发育不良，耳道闭锁C、翼颈、乳头间距宽D、tad角50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E、并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形
考题
有关儿童先天愚型，患儿最典型的临床表现是：（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿未异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育异常，特殊面容
考题
先天愚型主要特点为（）A、特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形B、身矮、智能落后、皮肤粗糙C、头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D、面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E、肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
考题
苯丙酮尿症（）A、头大，四肢短小，智力正常B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿C、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E、智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
考题
21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）A、智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变B、智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味C、智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形D、身矮、肥胖、肝大、低血糖E、智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
考题
呆小病（）A、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C、头大，四肢短小，智力正常D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E、智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
考题
佝偻病（）A、囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B、骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C、头大，四肢短小，智力正常D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E、智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
考题
单选题有关儿童先天愚型，患儿最典型的临床表现是：（）A
智力低下，癫痫发作B
智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿未异常C
智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D
智力落后，性功能异常，常伴发白血病E
智力发育障碍，体格发育异常，特殊面容
考题
单选题先天愚型的主要特点为（ ）。A
肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B
面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C
头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D
身矮，智力低下，皮肤粗糙E
特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
考题
单选题先天愚型主要特点为（）A
特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形B
身矮、智能落后、皮肤粗糙C
头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖
考题
单选题21-三体综合征患儿的主要临床特征为（）A
智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变B
智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味C
智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形D
身矮、肥胖、肝大、低血糖E
智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
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