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患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
- A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
- B、11β-羟化酶缺陷
- C、17-羟化酶缺陷
- D、18-羟化酶缺陷
- E、21-羟化酶缺陷
参考答案
更多 “患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷” 相关考题
考题
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷
考题
某婴儿.6个月，染色体核型为46，XX，查体发现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，尿液自阴蒂下方一小孔流出，两侧大阴唇肥厚有皱褶，似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时，应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史
考题
6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症
考题
A.20、22碳链裂解酶缺乏症
B.18-羟化酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX
考题
若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，临床表现为
A、仅仅表现为阴蒂较大
B、阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦
C、严重者阴蒂显著增大似阴茎
D、两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸
E、阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂
考题
患儿男性，2岁，因“尿道口异位，不能站立排尿”来诊。患儿出生时发现尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，勃起时阴茎显著向下弯曲，不能站立排尿。查体：阴茎背侧包皮堆积似头巾状。正确的诊断是（）A、尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎阴囊型B、尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎近端型C、尿道下裂，有阴茎下弯，阴囊型D、尿道下裂，阴囊型E、尿道下裂，阴茎型
考题
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A、21-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、17α-羟化酶缺乏症D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
单选题患儿男性，2岁，因“尿道口异位，不能站立排尿”来诊。患儿出生时发现尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，勃起时阴茎显著向下弯曲，不能站立排尿。查体：阴茎背侧包皮堆积似头巾状。正确的诊断是（）A
尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎阴囊型B
尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎近端型C
尿道下裂，有阴茎下弯，阴囊型D
尿道下裂，阴囊型E
尿道下裂，阴茎型
考题
单选题患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A
18-羟化酶缺乏症B
11β-羟化酶缺乏症C
21-羟化酶缺乏症D
17α-羟化酶缺乏症E
20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
单选题患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B
11β-羟化酶缺陷C
17-羟化酶缺陷D
18-羟化酶缺陷E
21-羟化酶缺陷
考题
单选题6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）A
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B
11β-羟化酶缺乏症C
21-羟化酶缺乏症D
17α-羟化酶缺乏症E
20、22碳链裂解酶缺乏症
考题
配伍题新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（ ）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（ ）A20，22碳链酶缺乏B17-α-羟基酶缺乏C21-羟化酶缺乏(失盐型)D21-羟化酶缺乏(单纯型)E11-β-羟化酶缺乏
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