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6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β类固醇脱氢酶缺陷

B、11-β羟化酶缺陷

C、17羟化酶缺陷

D、18羟化酶缺陷

E、21羟化酶缺陷


参考答案

更多 “ 6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷 ” 相关考题
考题 某女,48岁。外阴瘙痒逐渐加重2年,抓破后伴有局部疼痛。查体见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革,隆起有皱襞,后联合皮肤湿疹样变。诊断可考虑A.外阴湿疹B.外阴白癜风C.外阴银屑病D.硬化苔藓型营养不良E.外阴增生型营养不良

考题 女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

考题 某婴儿.6个月,染色体核型为46,XX,查体发现阴蒂肥大,阴唇融合遮盖阴道口和尿道口,尿液自阴蒂下方一小孔流出,两侧大阴唇肥厚有皱褶,似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时,应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史

考题 患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是 A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷

考题 6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

考题 A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX

考题 A.21-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.20、22碳链裂解酶缺乏症 D.17α-羟化酶缺乏症 E.11B-羟化酶缺乏症女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片。X小体阳性( )

考题 A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性( )

考题 患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A.3-β羟类固醇脱氢酶缺陷 B.21-羟化酶缺陷 C.18-羟化酶缺陷 D.17-羟化酶缺陷 E.11β-羟化酶缺陷