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患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()

  • A、46,XY,-14,+t(14q21q)
  • B、46,XY,-15,+t(15q21q)
  • C、47,XY,+21
  • D、45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
  • E、46,XY,-13,+t(13q21q)

参考答案

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考题 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()A、特殊面容B、智力低下C、通贯手D、染色体核型分析E、血清T3、T4、TSH测定

考题 患者男,4岁3个月,至今仅会叫爸爸、妈妈,不会与其他小朋友交往,最喜欢的玩具就是锅盖,智力检查结果显示落后于同龄人。对该患儿最有效的干预手段是()A、药物治疗B、心理治疗C、感觉统合治疗D、教育和训练E、家庭治疗

考题 患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()A、呆小病B、佝偻病活动期C、苯丙酮尿症D、软骨营养不良E、先天愚型

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、呆小症D、佝偻病活动期E、软骨发育不良

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是

考题 患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A、100%B、4%C、1%D、10%E、50%

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()A 100%B 4%C 1%D 10%E 50%

考题 单选题患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()。A 特殊面容B 智力低下C 通贯手D 染色体核型分析E 血清T3、T4、TSH测定

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()A 染色体检查B 尿三氯化铁试验C 血清T3、T4检查D 骨骼X线检查E 以上均不是

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是()A 苯丙酮尿症B 先天愚型C 呆小症D 佝偻病活动期E 软骨发育不良

考题 单选题患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为()A 46,XY,-14,+t(14q21q)B 46,XY,-15,+t(15q21q)C 47,XY,+21D 45,XY,-14,-21,+t(14q21q)E 46,XY,-13,+t(13q21q)