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单选题
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A
肝细胞
B
脑细胞
C
甲状腺
D
血细胞
E
肾组织
参考答案
参考解析
解析：
苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。由于苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。故选A。
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考题
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（2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏C. 酪氨酸转氨酶缺乏D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
考题
单选题导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）A
苯丙氨酸羟化酶B
酪氨酸羟化酶C
四氢生物蝶呤D
5-羟色胺E
多巴胺
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