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单选题
地方性先天性甲状腺功能减退症"神经性"综合征的临床表现不包括（）
A
智能低下，聋哑
B
共济失调
C
甲状腺功能正常或轻度减低
D
显著的生长发育落后
E
痉挛性瘫痪
参考答案
参考解析
解析：
“神经性"综合征主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
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考题
我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症E.21-三体综合征，半乳糖血症
考题
患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最可能的诊断是
A.巨结肠
B.地方性先天性甲状腺功能减退症
C.黏多糖病
D.唐氏综合征
E.散发性先天性甲状腺功能减退症
考题
3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）A、巨结肠B、唐氏综合征C、黏多糖病D、散发性甲状腺功能减退症E、地方性甲状腺功能减退症
考题
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题关于甲状腺功能减退症，叙述正确的是（）A
对疑有婴幼儿先天性甲状腺功能减退症者，可用甲状腺摄碘率试验检测B
骨龄测定对于诊断甲状腺功能减退症应用价值较大C
不论何种原因造成的甲状腺功能减退症都需要甲状腺素终生治疗D
地方性甲状腺功能减退症是甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致E
散发性甲状腺功能减退症是碘缺乏所致
考题
单选题我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A
唐氏综合征，苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征D
先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症E
唐氏综合征，半乳糖血症
考题
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A
唐氏综合征，苯丙酮尿症B
先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C
先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D
先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E
唐氏综合征，半乳糖血症
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