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填空题
FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
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考题
原发性免疫缺陷病多是由A．参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B．某些基因所在染色体的大段缺失所致C．人免疫缺陷病毒感染所致D．人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E．环境中毒素诱导的基因突变所致
考题
目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有
A、19号染色体notch3位点基因突变B、2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C、17号染色体MAPT基因突变D、血管紧张素转化酶（ACE）基因DD型及D等位基因E、载脂蛋白E（ApoE）ε4等位基因
考题
下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别A、①②B、②③C、③④D、①④E、②④
考题
目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有（）A、19号染色体notch3位点基因突变B、2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C、17号染色体MAPT基因突变D、血管紧张素转化酶（ACE.基因DD型及D等位基因E、载脂蛋白E（ApoE.ε4等位基因
考题
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A、PMP22基因重复及点突变B、1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变
考题
（）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。
考题
原发性免疫缺陷病多是由（）A、参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B、某些基因所在染色体的大段缺失所致C、人免疫缺陷病毒感染所致D、人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E、环境中毒素诱导的基因突变所致
考题
关于尿崩症的说法正确的是（）A、肾性尿崩症男性多于女性B、肾性尿崩症是由于AVP2受体基因突变所致C、遗传性尿崩症男女无差异D、遗传性尿崩症是由于AVP-NPⅡ基因突变所致E、遗传性尿崩症与肾性尿崩症均为常染色体显性遗传
考题
下列有关遗传病的说法，正确的是（）A、一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则下一个孩子患此病的概率为1/4B、“猫叫综合症”是常染色体数目缺失一条所致中学学科网C、“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D、性腺发育不良是由于患者体内缺少一条X染色体所致
考题
填空题Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
考题
单选题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）A
PMP22基因重复及点突变B
1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C
17号染色体长臂1.5Mb片断突变D
16号染色体长臂1.5Mb片断重复E
1号染色体长臂1.5Mb片断突变
考题
多选题目前研究发现与血管性认知障碍有关的遗传因素有（）A19号染色体notch3位点基因突变B2l号染色体β-淀粉样前体蛋白基因突变C17号染色体MAPT基因突变D血管紧张素转化酶（ACE.基因DD型及D等位基因E载脂蛋白E（ApoE.ε4等位基因
考题
多选题关于尿崩症的说法正确的是（）A肾性尿崩症男性多于女性B肾性尿崩症是由于AVP2受体基因突变所致C遗传性尿崩症男女无差异D遗传性尿崩症是由于AVP-NPⅡ基因突变所致E遗传性尿崩症与肾性尿崩症均为常染色体显性遗传
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