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配伍题
红绿色盲（）|脊柱裂（）|黑蒙性白痴病（）
A

染色体病

B

性连锁遗传病

C

先天性代谢缺陷病

D

非染色体性先天畸形

E

家族性疾病

参考答案

参考解析
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考题 脊椎管缺损,多位于腰骶部,外面有皮肤覆盖,称为( ) A、脊髓脊膜膨出B、脊髓裂C、脊椎管裂D、阴性脊柱裂E、不完全性脊柱裂
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考题 脊柱裂（ ）A.染色体病B.性连锁遗传病C.遗传性代谢缺陷病D.非染色体性先天畸形E.常染色体遗传病
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考题 A.染色体病 B.性连锁遗传病 C.先天性代谢缺陷病 D.非染色体性先天畸形 E.家族性疾病黑蒙性白痴病
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考题 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。
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考题 患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑蒙性白痴E、进行性肌营养不良
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考题 单眼-过性黑蒙(amaurosisfugax)见于___________及_______引起的视网膜供血不足。
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考题 红绿色盲为隐性伴性遗传病，在患者中，（）性患病率高于（）性。
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考题 关于脊柱裂手术的叙述正确的是（）A、所有隐性脊柱裂都不需要手术B、所有小儿伴有脊膜膨出的脊柱裂都应该手术C、所有小儿伴有脊髓脊膜膨出的脊柱裂都应该手术D、所有小儿伴有脂肪脊髓脊膜膨出的脊柱裂都应该手术E、成人囊性脊柱裂患者，已有排尿、粪功能障碍，近2年下肢越来越无力，是手术禁忌证
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考题 关于脊柱裂的叙述错误的是（）A、隐性脊柱裂无阳性体征B、磁共振是囊性脊柱裂、脊髓栓系诊断的金标准C、脊柱裂可出现下肢症状D、囊性脊柱裂的预后与手术时机密切相关E、脊膜膨出囊越大、位置越高，术后发生脑积水的可能性越大
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考题 基因检测对下列哪种疾病适合？（）A、家族性黑蒙痴呆病B、肝炎C、流感D、伤寒
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考题 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。A、自毁容貌综合征B、卟啉病C、肝豆状核变形D、胱氨酸血症E、家族性黑朦性白痴
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考题 临床多见的颅裂为（）A、囊性颅裂B、隐性颅裂C、露脑颅裂D、多发颅裂E、颅裂合并脊柱裂
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考题 与脊柱裂、脊膜膨出相比，颅裂具有哪种特点（）A、发生率少于脊柱裂、脊膜膨出B、脊柱裂与颅裂多合并发生C、脊柱裂与颅裂不会同时发生D、治疗难度较大E、预后较差
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考题 单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）A 白化病B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 黑蒙性白痴E 进行性肌营养不良
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考题 单选题由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）。A 自毁容貌综合征B 卟啉病C 肝豆状核变形D 胱氨酸血症E 家族性黑朦性白痴
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考题 单选题黑蒙性白痴病（）A 染色体病B 性连锁遗传病C 先天性代谢缺陷病D 非染色体性先天畸形E 家族性疾病
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考题 单选题脊柱裂（）A 染色体病B 性连锁遗传病C 遗传性代谢缺陷病D 非染色体性先天畸形E 常染色体遗传病
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考题 单选题关于脊柱裂的叙述错误的是（）A 隐性脊柱裂无阳性体征B 磁共振是囊性脊柱裂、脊髓栓系诊断的金标准C 脊柱裂可出现下肢症状D 囊性脊柱裂的预后与手术时机密切相关E 脊膜膨出囊越大、位置越高，术后发生脑积水的可能性越大
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